Maladies rares

En France, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. Les maladies rares représentent un défi majeur en termes de diagnostic et de traitement, nécessitant des stratégies spécifiques de prise en charge. Le Plan National Maladies Rares (PNMR4) vise à améliorer le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur ces maladies en France.

Les enjeux des maladies rares sont multiples et complexes. Ils comprennent l'identification des patients, souvent dispersés géographiquement, le retard diagnostic et l'errance médicale, ainsi que la rareté des expertises et des ressources. Le PNMR4 met l'accent sur la centralisation des soins au sein de centres de référence et de compétence, la formation des professionnels de santé et la sensibilisation du grand public.

Les stratégies nationales incluent également le soutien à la recherche fondamentale et clinique, la création de bases de données et de registres pour améliorer la connaissance épidémiologique des maladies rares, et le développement de nouvelles approches thérapeutiques, notamment grâce aux médicaments orphelins. La coopération internationale est également renforcée pour partager les connaissances et les ressources, maximisant ainsi les chances de progrès significatifs.

Une prise en charge synergique

La prise en charge des maladies auto-inflammatoires nécessite une approche multidisciplinaire incluant la médecine interne, la rhumatologie pédiatrique et les services de génétique hospitaliers. Chaque spécialité joue un rôle crucial et complémentaire pour assurer un suivi global et personnalisé des patients.

La médecine interne est essentielle pour la gestion des maladies systémiques et complexes. Les internistes coordonnent souvent les soins, diagnostiquent des conditions multi-systémiques et assurent un suivi longitudinal des patients adultes. En pédiatrie, la rhumatologie pédiatrique se concentre sur le diagnostic et le traitement des maladies inflammatoires chez les enfants, en tenant compte des aspects de croissance et de développement spécifiques à cette population.

Les services de génétique hospitaliers sont cruciaux pour identifier les anomalies génétiques sous-jacentes, offrant des conseils génétiques aux familles et permettant une prise en charge adaptée basée sur le profil génétique des patients. Cette synergie entre les différentes spécialités permet d'offrir des soins de haute qualité, intégrés et adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient, assurant ainsi une meilleure qualité de vie.

FAI2R

FAI2R est une filière nationale de santé dédiée aux maladies rares auto-immunes et auto-inflammatoires. Cette filière a pour mission de coordonner les efforts de prise en charge, de favoriser la recherche et de garantir une formation continue aux professionnels de santé. FAI2R regroupe des centres de référence et de compétence, des laboratoires de recherche, des associations de patients et d'autres acteurs clés.

Les objectifs principaux de FAI2R incluent la structuration de réseaux de soins pour améliorer l'accès au diagnostic et aux traitements, la promotion de la recherche clinique et fondamentale pour mieux comprendre les mécanismes des maladies et développer de nouvelles thérapies, et l'amélioration de la qualité de vie des patients en offrant un soutien psychologique, social et éducatif.

Les actions de FAI2R couvrent également l'organisation de conférences et de séminaires pour partager les dernières avancées scientifiques et médicales, la publication de guides et de recommandations de bonnes pratiques, et la mise en place de projets collaboratifs internationaux. Pour plus d'informations, visitez www.fai2r.org.

Partenariat avec les associations de patients

Nous travaillons en étroite collaboration avec plusieurs associations de patients pour les maladies auto-inflammatoires, notamment l'AFFMF, Inflammoeil, AMWS-CINCA, FMF & AID Global Association. Ces partenariats sont essentiels pour offrir un soutien aux patients et à leurs familles, favoriser la diffusion des connaissances et promouvoir les droits des patients.

Les associations de patients jouent un rôle crucial dans la sensibilisation aux maladies auto-inflammatoires, l'organisation d'événements de soutien et de collecte de fonds, et la représentation des intérêts des patients auprès des autorités de santé et des décideurs politiques. Elles contribuent également à la recherche en finançant des projets et en participant à des études cliniques.

Le partenariat avec ces associations permet de mieux comprendre les besoins et les attentes des patients, de partager des ressources éducatives et de soutien, et de renforcer la communauté des patients et des soignants. Ces collaborations enrichissent notre approche des soins et renforcent notre engagement envers les patients.

Laboratoires de Recherche

Nos recherches sont menées en collaboration avec des laboratoires de recherche de renom tels que l'INSERM, un établissement public à caractère scientifique et technologique (EPST). Ces collaborations permettent de développer de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques pour les maladies auto-inflammatoires.

Les laboratoires de recherche INSERM sont au cœur de l'innovation biomédicale en France, regroupant des équipes multidisciplinaires et des infrastructures de pointe pour mener des recherches de haute qualité. Les projets de recherche couvrent un large éventail de domaines, des études fondamentales sur les mécanismes pathogéniques aux essais cliniques de nouvelles thérapies.

Les collaborations avec d'autres institutions telles que le CNRS et l'ENS, ainsi que des partenariats internationaux, enrichissent nos recherches et permettent de bénéficier d'expertises complémentaires. Ces efforts conjoints visent à améliorer la compréhension des maladies auto-inflammatoires et à développer des traitements innovants pour offrir de meilleures perspectives aux patients.

Les Hospices Civils de Lyon

Les Hospices Civils de Lyon (HCL) constituent le centre hospitalier universitaire (CHU) de Lyon, l'un des plus grands et des plus anciens établissements hospitaliers en France. Les HCL jouent un rôle crucial dans la fourniture de soins de santé de haute qualité, la recherche médicale et la formation des professionnels de santé.

Le CHU de Lyon est étroitement lié à l'Université Claude Bernard Lyon 1, favorisant une synergie entre les activités cliniques et académiques. Cette collaboration permet de garantir une formation continue et de haute qualité aux étudiants en médecine, aux internes et aux chercheurs, tout en intégrant les dernières avancées scientifiques dans la pratique clinique.

Les HCL se distinguent par leur engagement dans la recherche médicale, avec de nombreux projets de recherche clinique et fondamentale menés en partenariat avec des institutions nationales et internationales. Ils sont également reconnus pour leur expertise dans la gestion des maladies rares, en particulier les maladies auto-inflammatoires, grâce à des centres de référence comme le CEREMAIA.

En tant qu'établissement de santé publique, les HCL mettent un point d'honneur à offrir des soins accessibles et de haute qualité à tous les patients, tout en soutenant l'innovation et l'excellence dans la recherche et l'enseignement médical. Pour plus d'informations, visitez www.chu-lyon.fr.