Syndrome de Blau

Introduction : Le syndrome de Blau est une maladie auto-inflammatoire héréditaire caractérisée par une triade clinique de dermatite granulomateuse, d'arthrite, et d'uvéite.

Symptômes : Les symptômes incluent des lésions cutanées granulomateuses, une arthrite symétrique, et une uvéite antérieure.

Diagnostic : Le diagnostic repose sur les signes cliniques et peut être confirmé par des tests génétiques détectant des mutations dans le gène NOD2.

Traitement : Les corticostéroïdes et les immunosuppresseurs sont utilisés pour contrôler les symptômes. Les inhibiteurs de l'IL-1 peuvent également être efficaces.

Références : Lien vers Orphanet