CAPS (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes)
Introduction : Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) sont un groupe de maladies auto-inflammatoires rares, incluant le syndrome de Muckle-Wells, l'urticaire familiale au froid, et le syndrome de CINCA/NOMID.
Symptômes : Les symptômes incluent des épisodes récurrents de fièvre, éruptions cutanées, douleurs articulaires et conjonctivite. Les formes plus sévères peuvent entraîner une perte auditive et des atteintes neurologiques.
Diagnostic : Le diagnostic est basé sur les symptômes cliniques et peut être confirmé par des tests génétiques identifiant des mutations dans le gène NLRP3.
Traitement : Les inhibiteurs de l'IL-1, comme l'anakinra et le canakinumab, sont efficaces pour contrôler les symptômes et prévenir les complications.
Références : Lien vers Orphanet
PNDS : Lien vers le PNDS