DIRA (Deficiency of the IL-1 Receptor Antagonist)
Introduction : La déficience en antagoniste du récepteur de l'IL-1 (DIRA) est une maladie auto-inflammatoire héréditaire rare caractérisée par une inflammation sévère et systémique dès la naissance.
Symptômes : Les symptômes incluent des lésions cutanées pustuleuses, une inflammation osseuse et articulaire, et une inflammation systémique sévère.
Diagnostic : Le diagnostic repose sur les signes cliniques et peut être confirmé par des tests génétiques détectant des mutations dans le gène IL1RN.
Traitement : Le traitement principal est l'anakinra, un inhibiteur de l'IL-1, qui est très efficace pour contrôler les symptômes.
Références : Lien vers Orphanet