Déficit partiel en Mévalonate Kinase (MKD, ancien Syndrome hyper-IgD)
Introduction : Le MKD est une maladie auto-inflammatoire héréditaire caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre accompagnés de douleurs abdominales, de vomissements, de diarrhée et d'éruptions cutanées.
Symptômes : Les symptômes incluent des épisodes récurrents de fièvre, des douleurs abdominales, des vomissements, de la diarrhée et des éruptions cutanées.
Diagnostic : Le diagnostic repose sur les signes cliniques et peut être confirmé par des tests génétiques détectant des mutations dans le gène MVK.
Traitement : Les AINS et les inhibiteurs de l'IL-1 sont couramment utilisés pour gérer les symptômes.
Références : Lien vers Orphanet
PNDS : Lien vers le PNDS