Syndrome ROSAH
Le syndrome ROSAH (Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) est une maladie génétique rare causée par des mutations hétérozygotes du gène ALPK1. Cette maladie est caractérisée par une dystrophie rétinienne, un œdème du nerf optique, une splénomégalie, une anhidrose et des maux de tête.
Symptômes Cliniques
Les symptômes du syndrome ROSAH incluent :
- Dystrophie rétinienne
- Œdème du nerf optique
- Splénomégalie
- Anhidrose (absence de transpiration)
- Maux de tête
- Fièvre récurrente
- Fatigue
- Arthrite et douleurs musculaires
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome ROSAH repose sur la détection des mutations dans le gène ALPK1 par séquençage génétique. Les examens ophtalmologiques montrent souvent des signes d'œdème papillaire et de dégénérescence rétinienne. D'autres tests incluent l'imagerie par fluorescence et l'OCT (tomographie par cohérence optique).
Traitements
Les options de traitement pour le syndrome ROSAH incluent :
- Corticostéroïdes pour réduire l'inflammation
- Immunosuppresseurs comme le méthotrexate
- Inhibiteurs de TNF-alpha (adalimumab)
- Inhibiteurs de l'IL-6 (tocilizumab)
- Thérapies biologiques
Prognostic
Le syndrome ROSAH est une maladie progressive avec une détérioration visuelle pouvant mener à la cécité. Le pronostic varie selon la gravité des symptômes et la réponse au traitement.
Manifestations Ophtalmiques
Les manifestations ophtalmiques du syndrome ROSAH incluent :
- Œdème du nerf optique
- Dystrophie des cônes et des bâtonnets
- Atrophie du pôle postérieur de la rétine
- Vascularite rétinienne
- Œdème maculaire cystoïde
Études Cliniques
Les études cliniques sur le syndrome ROSAH sont en cours pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie et pour évaluer l'efficacité des nouveaux traitements. Les patients peuvent participer à ces études pour contribuer à la recherche sur cette maladie rare.
Références
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