Maladie de Still
La maladie de Still (qui englobe l'arthrite juvénile systémique et la forme de l’adulte) est une maladie auto-inflammatoire systémique rare, définie par une constellation évocatrice de quatre signes cardinaux : fièvre marquée, éruption cutanée évanescente, arthralgies ou arthrites, et hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles.
Symptômes
Les symptômes principaux incluent :
- Fièvres quotidiennes, généralement en soirée.
- Éruption cutanée saumonée, souvent en corrélation avec les pics fébriles.
- Douleurs articulaires et musculaires, souvent accompagnées de synovite.
- Ganglions lymphatiques enflés, pharyngite, et parfois splénomégalie.
Épidémiologie
La maladie touche principalement les jeunes adultes, avec un début entre 16 et 35 ans chez environ 70% des patients. La prévalence est estimée à environ 3 à 4 cas par million dans la population âgée de plus de 15 ans en France.
Pathogénie
La maladie est caractérisée par une réponse inflammatoire incontrôlée impliquant les cytokines pro-inflammatoires comme l'IL-1, l'IL-6, et le TNF. Les facteurs déclenchants peuvent inclure des infections ou des toxines environnementales.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur l'exclusion d'autres pathologies et sur les critères de classification tels que ceux de Yamaguchi et Fautrel, qui incluent des critères majeurs et mineurs basés sur les symptômes cliniques et les résultats de tests sanguins.
Critères de classification de Yamaguchi :
- Fièvre ≥39°C depuis 1 semaine ou plus
- Arthralgies depuis 2 semaines ou plus
- Rash cutané typique
- Hyperleucocytose ≥10 000/mm³ avec polynucléaires neutrophiles ≥80%
Critères de Fautrel :
- Pics fébriles ≥39°C
- Arthralgies ou arthrites
- Erythème transitoire ou fugace
- Pharyngite
- Polynucléaires neutrophiles ≥80%
- Fraction glycosylée de la ferritine sérique ≤20%
Traitement
La prise en charge inclut :
- Corticothérapie : Utilisée en première intention, particulièrement en cas d'atteinte viscérale grave.
- Inhibiteurs de l'IL-1 et de l'IL-6 : Préférés dans les formes systémiques pour leur efficacité supérieure au méthotrexate.
- Méthotrexate : peu utilisé, dans les formes articulaires prédominantes.
- Kinésithérapie et éducation thérapeutique : Essentielles pour la gestion des atteintes articulaires chroniques et pour l'amélioration de la qualité de vie des patients.
Suivi et Évaluation
Un suivi régulier est crucial pour évaluer l'activité de la maladie et ajuster les traitements. Cela inclut des consultations cliniques fréquentes, des examens paracliniques (biologiques et imageries), et des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).
Pronostic
Le pronostic est parfois grave (dès le départ ou à l'occasion d'une poussée/rechute), avec des complications comme le syndrome d'activation macrophagique (SAM) ou des atteintes spécifiques d'organes (myocardites rares). Cependant, la mortalité de la maladie de Still demeure très faible (entre 1 et 3% de risque). Une prise en charge précoce et adaptée est essentielle pour améliorer les résultats à long terme.
Ressources et Références
Références : Pour plus d'informations, consultez le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) et le site Orphanet.