TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome)
Introduction : Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est une maladie auto-inflammatoire héréditaire caractérisée par des crises récurrentes de fièvre et d'inflammation.
Symptômes : Les symptômes incluent de la fièvre, des douleurs abdominales et thoraciques, des éruptions cutanées migratoires et des douleurs musculaires.
Diagnostic : Le diagnostic repose sur les caractéristiques cliniques et peut être confirmé par des tests génétiques détectant des mutations dans le gène TNFRSF1A.
Traitement : Les traitements incluent les corticostéroïdes pour les crises aiguës et les inhibiteurs de l'IL-1 pour prévenir les récidives.
Références : Lien vers Orphanet
PNDS : Lien vers le PNDS