CEREMAIA

Une uvéite désigne l’inflammation primitive de la tunique intermédiaire de l’oeil. Le diagnostic d’UCNI peut être posé après exclusion d’une pseudo-uvéite ou d’une uvéite infectieuse, devant toute uvéite persistante ou avec des rechutes rapprochées, survenant moins de 3 mois après l’arrêt du traitement. Les causes d’uvéites peuvent être inflammatoires, auto-immunes ou infectieuses et peuvent mettre en jeu le pronostic visuel. Les traitements repose essentiellemnent sur la corticothérapie (locale si possible mais systémique fréquemment) ou sur les immunosuppresseurs. Les biothérapies, notamment les anti-TNF et, plus récemment, les anti-IL6 trouvent une place grandissante dans le traitement des UCNI. Voir le PNDS

Syndrome de déficit en NLRC4 (SCAN4)

Le syndrome de déficit en NLRC4 est une maladie rare caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre, des éruptions cutanées et une inflammation systémique. Les patients peuvent également présenter des symptômes gastro-intestinaux et des douleurs abdominales. La maladie est causée par des mutations dans le gène NLRC4. Les traitements incluent des inhibiteurs de l'IL-1 pour contrôler l'inflammation. Voir la page FAI²R // Voir la page Orphanet

ARPC1B

Le syndrome ARPC1B est caractérisé par une inflammation systémique, une atopie et une dysrégulation immunitaire. Les patients présentent des symptômes comme l'eczéma atopique, des vascularites, des entérocolites inflammatoires et des arthrites. Le traitement inclut des anti-inflammatoires et des immunosuppresseurs. Page Orphanet

CDC42

Le syndrome CDC42 est une maladie rare caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre, une pancytopénie, et des infections récurrentes. Les patients peuvent également présenter des anomalies faciales et des symptômes inflammatoires systémiques. Le traitement inclut des immunosuppresseurs et des anti-inflammatoires. Page Orphanet

WDR1

Le syndrome WDR1 est une maladie auto-inflammatoire rare caractérisée par des épisodes de fièvre périodiques, des ulcérations buccales et péri-anales, et un déficit immunitaire. Les patients peuvent présenter des infections sévères et une réponse partielle aux corticostéroïdes. Page Orphanet

DOCK11

Le syndrome DOCK11 est une actinopathie auto-inflammatoire caractérisée par des manifestations auto-immunes comme le lupus systémique et les cytopénies auto-immunes. Les patients peuvent présenter des symptômes inflammatoires digestifs et cutanés. Page Orphanet

Maladie de Takayasu

La maladie de Takayasu est une vascularite granulomateuse des gros vaisseaux, principalement l'aorte et ses branches, touchant généralement les jeunes femmes. Les symptômes incluent des douleurs vasculaires, des anomalies de la pression artérielle et des symptômes systémiques. Le traitement inclut des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs pour contrôler l'inflammation. Page Orphanet

Vascularite à IGA

La vascularite à IGA est caractérisée par une inflammation des petits vaisseaux sanguins, souvent déclenchée par une infection. Les symptômes incluent des éruptions cutanées, des douleurs articulaires et des douleurs abdominales. Le traitement inclut des corticostéroïdes pour contrôler l'inflammation et prévenir les complications rénales. Page Orphanet

Syndrome de dérégulation de SOCS1 et SOCS3

Les syndromes de dérégulation de SOCS1 et SOCS3 sont des maladies rares causées par des mutations dans les gènes SOCS1 et SOCS3. Ces syndromes sont caractérisés par une inflammation systémique et des anomalies hématologiques. Le traitement inclut des immunosuppresseurs et des corticostéroïdes pour contrôler l'inflammation. Page Orphanet

Syndrome SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy)

Le syndrome SAVI est une maladie rare caractérisée par une inflammation systémique sévère et une vasculopathie due à des mutations du gène STING1. Les patients présentent des symptômes tels que fièvre récurrente, éruptions cutanées et atteintes pulmonaires. Page Orphanet

Syndrome COPA

Le syndrome COPA est une maladie auto-inflammatoire rare causée par des mutations dans le gène COPA. Les patients présentent des symptômes tels que la fièvre récurrente, les douleurs articulaires et les atteintes pulmonaires. Page Orphanet

Mutations de RELA

Les mutations de RELA entraînent une inflammation systémique et des ulcérations muqueuses chroniques. Les patients présentent des symptômes comme des ulcérations buccales récurrentes, des ulcérations génitales et des atteintes cutanées. Page Orphanet

Mutations de STAT1 et STAT3

Les mutations de STAT1 et STAT3 sont associées à des syndromes auto-inflammatoires et immunodéficients. Les patients peuvent présenter des infections récurrentes, des inflammations systémiques et des anomalies hématologiques. Page Orphanet

Mutations de TREX1 et UNC93B1

Les mutations de TREX1 et UNC93B1 entraînent des interféronopathies, caractérisées par une inflammation systémique, des atteintes cutanées et des anomalies neurologiques. Les patients présentent des symptômes tels que fièvre, éruptions cutanées et neuropathies. Page Orphanet

Mutations d'ATAD3A

Les mutations d'ATAD3A sont associées à des syndromes auto-inflammatoires rares avec des atteintes multisystémiques, y compris des anomalies neurologiques et musculaires. Les patients peuvent présenter des symptômes tels que la myopathie et des troubles du développement. Page Orphanet

Polychondrite atrophiante

La polychondrite atrophiante est une maladie rare caractérisée par une inflammation destructrice du cartilage. Les symptômes incluent des douleurs et des gonflements au niveau des oreilles, du nez, des articulations et des voies respiratoires. Page Orphanet

Ostéomyélite récurrente multifocale

L'ostéomyélite récurrente multifocale est une maladie inflammatoire rare caractérisée par des épisodes récurrents d'inflammation osseuse sans infection. Les symptômes incluent des douleurs osseuses et des gonflements. Page Orphanet

Syndrome inflammatoire multisystémique lié au COVID-19 (PIMS/MIS-C)

Le syndrome inflammatoire multisystémique lié au COVID-19 est une maladie rare chez les enfants caractérisée par une inflammation systémique sévère, survenant généralement quelques semaines après l'infection par le SARS-CoV-2. Les symptômes incluent la fièvre, des douleurs abdominales et des éruptions cutanées. Page Orphanet

Syndrome de Schnitzler

Le syndrome de Schnitzler est une maladie rare caractérisée par des éruptions cutanées urticariennes chroniques, une fièvre récurrente et une hypergammaglobulinémie. Les patients peuvent également présenter des douleurs osseuses et des arthralgies. Page Orphanet

Syndrome ROSAH

Le syndrome ROSAH est une maladie rare caractérisée par une inflammation systémique et des atteintes neurologiques. Les patients peuvent présenter des symptômes tels que la fièvre, des éruptions cutanées, des atteintes oculaires et des neuropathies. Page ROSAH

Syndrome de déficit en adénosine désaminase 2 (DADA2)

Le syndrome DADA2 est une maladie rare qui entraîne des vasculopathies systémiques et des syndromes auto-inflammatoires, causée par des mutations dans le gène ADA2. Les patients présentent des symptômes tels que la fièvre récurrente, des éruptions cutanées et des atteintes hématologiques. Page Orphanet

Syndrome VEXAS

Le syndrome VEXAS est une maladie auto-inflammatoire rare caractérisée par des mutations somatiques dans le gène UBA1. Les patients présentent des symptômes tels que la fièvre récurrente, des douleurs articulaires et des éruptions cutanées. Page VEXAS